1岁婴儿竟然近视600度！基因检测可排查！

近日，一个“父母高度近视1岁婴儿近视600度”的话题冲上热搜，引起网民一波热烈讨论！很多群众知道什么是家族遗传性疾病，但却很少人知道，许多的眼病是与遗传有关的，而且对“先天”和“遗传”存在误解。

“先天”一般是指孩子出生后就有的一些疾病，并不是后天因素导致的。这不只与遗传有关，与胎儿在母体中的一些异常情况也有关。

“遗传”一般是指家族中具有致病基因而导致孩子所患的一类疾病。根据遗传规律，眼遗传病常分为四种类型：显性遗传、隐形遗传、性连锁隐性遗传、性连锁显性遗传。

什么是遗传性眼病

遗传眼病是指先天获得的与基因有关的眼病，如视网膜色素变性、角膜营养不良、Leber 氏先天性黑朦等。迄今为止，已经定义描述的眼科遗传病（包括综合征）约700种，眼病致病基因约500个。遗传眼病的诊治是眼医学世界性难题，难治疗、易遗传， 常常一个家族多人多代受累，患者常表现为先天性视力受损，或者在特定年龄视力开始不可逆的减退，往往预后差、临床缺乏有效干预手段；同时，绝大多数遗传性眼病对专家诊疗能力要求极高，特别是视网膜领域，往往难以明确诊断。

遗传性眼病的遗传方式

遗传性眼病的遗传方式包括单基因遗传和多基因遗传，其中单基因遗传又包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴性遗传和线粒体遗传。

遗传性眼病危害大，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。目前可靠、准确、方便的方法就是尽早进行基因检测！明确患者的致病突变基因从而实现精准诊断，以及生育预防，通过产前诊断和第三代试管婴儿确保患者生育一个健康的孩子。

佛山爱尔遗传性眼病专家门诊

鉴于目前特效治疗手段和遗传眼病专病门诊的匮乏，佛山爱尔眼科医院总院于每周四下午开设遗传性眼病专家门诊，并为有需要的市民提供遗传性眼病基因检测服务。

佛山爱尔眼科医院总院拥有德国海德堡OCT、日本拓普康眼底造影一体机、德国蔡司电脑视野、OCTA、超声生物显微镜、欧宝超广角眼底照相机、视诱发电位等检查仪器，还联合北京多家专业实验室进行基因检测。

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